Nieuwsbrief

Blijf wekelijks op de hoogte van het beste uit De Kennis van Nu en het laatste nieuws!

MELD JE AAN
DNA met vergrootglas

Dertien mensen uit een groep van zeshonderdduizend blijken een ernstig genetisch defect te hebben, maar toch niet ziek te zijn. Rara, hoe kan dat en wat kunnen wetenschappers van hen leren?

Deze dertien gelukkigen hebben ieder één enkel afwijkend gen dat normaliter de oorzaak is van een van acht ernstige ziekten. De bekendste is taaislijmziekte. Een andere is een erfelijke stofwisselingsziekte: het Smith-Lemli-Opitz-syndroom. Weer een ander is een erfelijke aandoening van het autonome zenuwstelsel, waardoor patiënten onder andere geen pijn meer voelen. Een internationale groep onderzoekers schrijft er deze week over in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Biotechnology. 

Tot nu dachten wetenschappers dat mensen met zo’n defect gen vóór de achttienjarige leeftijd met honderd procent zekerheid ook de bijbehorende ziekte zouden ontwikkelen. Maar bij deze dertien blijkt dat dus niet het geval te zijn: die mensen hebben wel het defecte gen, maar zijn al ouder dan dertig zonder een symptoom van de bijbehorende ziekte. 

De onderzoekers hebben genetische gegevens van twaalf grote studies gecombineerd. In totaal verkregen ze zo genetische gegevens van bijna zeshonderdduizend mensen. Vervolgens zochten ze naar mutaties in 874 genen die sterk verband houden met 584 ernstige ziekten. Daaruit zijn dertien speciale gevallen gerold. Omdat alle deelnemers aan de twaalf studies van tevoren hadden bepaald dat hun gegevens anoniem moesten blijven, weten de onderzoekers helaas niet wie de gelukkige dertien zijn, en de gelukkige dertien weten dat zelf ook niet.

Voor de wetenschappers is dat frustrerend, want zij kunnen nu niet op zoek naar de manier waarop de gelukkige dertien zijn beschermd. Het lijkt er op dat zij een nog onbekende combinatie van genen of genetische mutaties hebben die hen beschermen tegen de ziekte. Alsof ze een soort ‘genetisch kogelvrij vest’ hebben.

Het zijn deze beschermende genen die wetenschappers nu gaan zoeken in een vervolgproject: het Resilience Project (Veerkracht-project). Voor dit onderzoek zoeken ze honderdduizend vrijwilligers die hun genoom laten aflezen en die wel toestemming geven persoonlijk benaderd te worden in het geval dat ze een zeldzame mutatie blijken te hebben die normaliter tot een ernstige ziekte leidt.

Doel van het nieuwe project is om nieuwe wegen naar genezing van ernstige genetische ziektes te vinden. Tot nu toe is het in de praktijk heel moeilijk gebleken om geneesmiddelen te vinden voor deze aandoeningen, zelfs al worden ze veroorzaakt door een defect in slechts één gen. ‘De gelukkige dertien’ kunnen wetenschappers op een nieuw spoor naar genezing zetten: niet via een geneesmiddel dat zich richt op het defecte gen, maar juist via een geneesmiddel dat zich richt op de beschermende genen. 

Dertien in een groep van zeshonderdduizend komt trouwens neer op een percentage van 0,002 procent. Het vinden van de lucky few is dus als het zoeken naar een speld in een hooiberg. Het is daarom ook voor het eerst dat in grootschalige genetische studie zulke mensen zijn opgespoord.

Rong Chen et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases, in Nature Biotechnology, 11 april 2016.

Bennie Mols vertelde over dit onderwerp in het radioprogramma De Ochtend:

De gelukkige 13: ernstig genetisch defect toch gezond

De gelukkige 13: ernstig genetisch defect toch gezond