Nieuwsbrief

Blijf wekelijks op de hoogte van het beste uit De Kennis van Nu en het laatste nieuws!

MELD JE AAN
CRISPR helix DNA gen genoom

In hoog tempo worden genen aan ziekten gekoppeld. Dat maakt het voorschrijven van precies de juiste medicatie aan de juiste patiënt mogelijk. Alleen zijn het vooral mensen met Europese roots die hiervan profiteren. Er is namelijk een veel te sterke focus op Europeanen, stellen twee wetenschappers in Nature vast. Ze pleiten voor meer diversiteit in genoomonderzoek.

Nu de techniek het toestaat, worden steeds vaker zogenaamde Genome Wide Association Studies (GWAS) gedaan. Deze studies brengen het erfelijk materiaal van duizenden mensen in kaart op zoek naar correlaties tussen genvarianten en ziekten. Dat gebeurt bijvoorbeeld met het materiaal in het Groningse LifeLines onderzoek dat 165.000 deelnemers dertig jaar lang volgt op zoek naar de oorsprong van chronische ziekten. Dergelijk onderzoek heeft inmiddels tienduizenden verbanden tussen genvarianten en ziekten opgeleverd. Die informatie leidt tot beter begrip van ziekten, levert nieuwe medicijnen op en helpt om chronische ziekten al lang van tevoren aan te zien komen.

Hopeloos ondervertegenwoordigd

Goed nieuws dus die GWAS, maar vooral voor mensen met Europese voorouders. Het overgrote deel van de deelnemers aan de studies is namelijk van Europese origine (daar horen bijvoorbeeld ook blanke Amerikanen en Australiërs bij). Het gehalte Europese deelnemers aan de studies lag in 2009 op 96 procent. Inmiddels is dat 80 procent, laten Alice Popejoy en Stephanie Fullerton vandaag in Nature zien. Ze komen daaraan door 2.511 Engelstalige studies met 35 miljoen deelnemers onder de loep te nemen (het percentage uit 2009 kwam van 373 studies en 1,7 miljoen deelnemers).

Dit lijkt een flinke verbetering, maar het toenemende aantal niet-Europeanen komt vooral van Aziatische studies met proefpersonen met een Aziatische achtergrond. Andere groepen blijven hopeloos ondervertegenwoordigd en maken minder dan 4 procent uit van alle geanalyseerde samples. Afrikanen en Zuid-Amerikanen gingen er een fractie op vooruit. Het percentage van deelnemers met een afkomst van de oorspronkelijke bewoners van onder meer Amerika, Australië en Oceanië daalde.

Gênant

Dat is erg. Want wat geldt voor Europeanen, gaat niet automatisch op voor Afrikanen, Aboriginals of Papoeaas. Onderzoek laat bijvoorbeeld zien dat een kwart van de koppelingen tussen bij Europeanen bekende genvarianten en diabetes, overgewicht en cholesterolwaarden in andere mate geldt voor niet-Europeanen. Ook blijken door genetische verschillen medicijnen in de ene groep beter te werken en veiliger te zijn dan in de andere. Verder missen studies die zich op Europeanen richten genvarianten omdat ze in de Europese populatie weinig voorkomen. Zo leverde onderzoek naar Inuit op Groenland een variant op die gekoppeld is aan lichaamslengte. Eerder onderzoek bij Europeanen keek deze over het hoofd.

Door hun ondervertegenwoordiging in het onderzoek zijn resultaten van genetische tests minder betrouwbaar voor Afrikanen, Aziaten en andere niet-Europeanen. Ze krijgen vaker te horen dat ze een variant van een gen hebben waarover niets te zeggen valt. Dat kan betekenen dat een aanleg voor een ernstige ziekte over het hoofd wordt gezien. Andersom krijgen ze vaker onterecht te horen dat ze een mutatie hebben die het risico op ernstige ziekten vergroot. Al met al is er sprake van een ‘genante bias in genoomonderzoek’, vinden Popejoy en Fullerton.

WEIRD

Deze disbalans heeft verschillende oorzaken. Een praktische reden is dat genetici graag aansluiten bij al bestaande datasets met mensen waar veel over bekend is. Bovendien is het handig als deelnemers relatief weinig verschillen in hun levensstijl en omgeving, zodat je daar statistisch niet voor hoeft te corrigeren. Ook is het deelnemen aan onderzoek voor bepaalde groepen eenvoudiger dan voor andere. Dat kan komen doordat ze niet in de buurt wonen van medische centra (die vooral in blanke wijken staan), maar ook door culturele of historische redenen. Wetenschappers zijn zelf voor het overgrote deel van Europese komaf en dat kan reden zijn voor mensen van een ander ras of etnische groep om niet deel te nemen aan het onderzoek.

Een vergelijkbare probleem speelt in de psychologie. 96 procent van de proefpersonen die deelnemen aan psychologische experimenten blijkt WEIRD, een acroniem voor Western, Educated, Industrialized, Rich and Democratic. De student is de laboratoriummuis van de psychologie. En dan met name de psychologiestudent die vaak een verplichting heeft om deel te nemen aan onderzoek. Toch resulteert dit onderzoek in universele uitspraken over de menselijke geest. Dat is vreemd, want veel psychische aandoeningen zijn cultureel bepaald. Dit was eerder dit jaar reden voor Britse journalist en commentator Robert Colville psychologen op te roepen tot het gebruik van een grotere diversiteit onder hun proefpersonen.

Koerswijziging

Popejoy en Fullerton doen een vergelijkbare oproep. Ze willen meer diversiteit in genetische studies. Ze signaleren al wel wat veranderingen. Zo werkt een Brits/Amerikaans initiatief aan het opbouwen van de benodigde infrastructuur in Afrika en richten sommige genoomonderzoekers zich exclusief op diverse populaties. Dit gaat de onderzoekers echter niet ver genoeg. Ze pleiten voor een radicale koerswijziging. Dat moet deels van een cultuuromslag komen, maar ook via de subsidiering van onderzoek. Er moet meer geld naar genetisch onderzoek onder niet-Europeanen en minder naar onderzoek naar Europeanen, stellen de auteurs. Voordat gerichte medicatie gemeengoed wordt in de geneeskunde, moet er recht gedaan worden aan de genetische diversiteit van de mensheid, stellen de auteurs.

Alice B. Popejoy en Stephanie M. Fullerton. Genomics is failing on diversity. Nature, 12 oktober 2016.